매우 낮은 수준의 긴급성
-중간 정도의 중증
혈액응고 능력의 변화를 특징으로 하는 유전병입니다.
손상된 혈관 내에서 혈소판부착을 담당하고 제8응고인자의 결합 단백질 역할을 하는 폰 빌레브란트 인자의 기능이 손상된 경우입니다. 일반적으로 유전자돌연변이로 인해 발생하지만, 자가면역질환의 맥락에서 이러한 결핍이 발생할 수도 있습니다.
코피(비출혈), 다량의 월경 출혈 또는 수술 후 지속적인 출혈이 증상으로 나타납니다.
진단은 혈액검사를 통해 임상적으로 이루어집니다. 응고 시간, 폰 빌레브란트 인자 항원 및 활성, 제8인자 활성을 검사합니다.
체내 혈관 저장소에서 폰 빌레브란트 인자의 방출을 촉진하는 데스모프레신(DDAVP)으로 치료합니다.
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- Sadler JE, Budde U, Eikenboom JC, et al. Update on the pathophysiology and classification of von Willebrand disease: a report of the Subcommittee on von Willebrand Factor. J Thromb Haemost 2006; 4:2103
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Dr. Oscar Garcia-Esquirol
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