유전 질환으로, 글리코겐이 전신의 세포 내에 축적되는 것이 특징인 상염색체 열성 질환입니다. 해당 질환은 유아기 발병 형태와 후기 발병 형태로 나뉘며, 유아기 발병 형태는 생후 첫해에 나타나고, 후기 발병 형태는 어린 시절 또는 성인의 어느 시점에 나타날 수 있습니다.
해당 질환은 글리코겐을 리소좀 내에서 분해하는 데 필요한 알파-글루코시다아제 산성 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 정상적인 세포 기능을 방해하여 결국 영향을 받은 세포가 죽습니다. 가장 영향을 많이 받는 조직은 근육과 중추 신경계의 신경 세포입니다.
대부분의 경우 어깨와 골반 부위의 근육이 영향을 받아 팔을 들어 올리거나 계단을 오르거나 의자에서 일어나는 데 어려움을 겪습니다. 환자 절반 이상이 운동에 대한 불내성과 함께 호흡 부전이 발생합니다.
얼굴 근육이 영향을 받으면 안검하수(눈꺼풀 처짐)를 비롯해 말하거나 삼키는 데에 어려움 등을 겪게 됩니다. 소화 기관이 영향을 받으면 명백한 이유 없이 체중이 감소하고 위장에 불편함을 느낍니다. 대소변 실금이 나타나며, 근골격계가 영향을 받으면 척추 측만증과 척추 골절이 발생할 수 있습니다. 절뚝거리며 걷고 자주 넘어집니다. 또한, 운동을 하는데 어려움을 겪습니다. 마지막으로, 호흡 근육이 영향을 받으면 조금만 움직여도 숨이 차며, 수면 중 저환기와 빈번한 무호흡으로 인해 야간에 충분히 자지 못해 주간에 피로감을 느낍니다.
일반적으로 주치의의 진단을 통해 발견됩니다. 혈액 샘플을 통해 알파-글루코시다아제 산성(GAA) 효소의 이상을 확인하여 진단합니다. 이후 GAA 유전자의 돌연변이를 확인하는 유전자 분석을 통해 확진합니다. 현재까지 300개 이상의 돌연변이가 알려져 있습니다.
치료는 알글루코시다아제 알파(Myozyme®)의 투여에 기반합니다.
해당 질환을 가능한 빨리 진단하여 증상의 진행을 지연시키고 조기 사망을 예방하는 것이 매우 중요합니다. 젖모유기에 증상이 나타나는 환자들은 보통 치료 없이 2세를 초과하기 어렵습니다. 근육 이완, 심장 이상, 호흡 곤란, 식사 문제, 성장 지연 등의 증상을 겪습니다.
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