Erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een verandering in het vermogen van het bloed om te stollen.
Er is een aantasting van de Von Willebrand factor, die verantwoordelijk is voor de hechting van bloedplaatjes in beschadigde bloedvaten en als bindend eiwit voor stollingsfactor VIII. Het is meestal te wijten aan een genetische mutatie, maar dit tekort kan ook worden verworven in de context van een auto-immuunziekte.
Het uit zich in neusbloedingen (epistaxis), overvloedige menstruatiebloedingen of constante bloedingen na chirurgische ingrepen.
De diagnose wordt klinisch en via bloedonderzoek gesteld. De stollingstijd, antigeen- en von Willebrand-factoractiviteit en factor VIII-activiteit worden onderzocht.
Het wordt behandeld met desmopressine (DDAVP) dat het vrijkomen van de VW-factor uit de voorraad bloedvaten in het lichaam bevordert.
- Sadler JE, Mannucci PM, Berntorp E, et al. Impact, diagnosis and treatment of von Willebrand disease. Thromb Haemost 2000; 84:160.
- Sadler JE, Budde U, Eikenboom JC, et al. Update on the pathophysiology and classification of von Willebrand disease: a report of the Subcommittee on von Willebrand Factor. J Thromb Haemost 2006; 4:2103
- The Diagnosis, Evaluation and Management of von Willebrand Disease -- 2008 Clinical Practice Guidelines, National Heart, Lung and Blood Institute www.nhlbi.nih.gov/guidelines/vwd
- Nichols WL, Hultin MB, James AH, et al. von Willebrand disease (VWD): evidence-based diagnosis and management guidelines, the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Expert Panel report (USA). Haemophilia 2008; 14:171
- Margaret E Rick. Clinical presentation and diagnosis of von Willebrand disease. Up to Date.
