Hemofilie is een ziekte waardoor het bloed niet goed kan stollen. Het is een erfelijke ziekte die voorkomt bij 1 op de 10.000 geboorten. Omdat het gekoppeld is aan een verandering in het X-chromosoom, treft het alleen mannen en zijn vrouwen asymptomatische dragers.
Afhankelijk van het tekort aan stollingsfactoren wordt hemofilie ingedeeld in drie soorten hemofilie van verschillende ernst: A (gebrek aan factor VII), B (gebrek aan factor IX), C (gebrek aan factor XI).
De ernstigste gevallen uiten zich door overmatig bloeden in de huid, gewrichten, spieren, neus, enz. Bloedingen beginnen in de kindertijd en kunnen spontaan optreden zonder dat er een trauma aan te pas komt.
De diagnose wordt klinisch gesteld door ondervraging, inclusief familiegeschiedenis en lichamelijk onderzoek. Het diagnostische vermoeden wordt bevestigd door bloedonderzoek. Zodra de diagnose is gesteld, moeten genetische tests in de familie worden uitgevoerd.
De behandeling bestaat uit het vervangen van de ontbrekende stollingsfactor. Preventie van bloedingen is erg belangrijk, het vermijden van situaties waarin het risico op bloedingen bestaat.
- W Keith Hoots, MD. Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. UpToDate, Noviembre, 2014.
- W Keith Hoots, MD. Treatment of haemophilia. UpToDate, Junio, 2016.
- Federación Mundial de la hemofilia. FMH. Guías para el tratamiento de la hemofilia. Ed 2.
- J. C. Reverter. Enfermedades de la hemostasia. Farreras Rozman. Medicina Interna, ed 18. Capítulo 210
- Valder R. trastornos de la coagulación. Harrison. Principios de Medicina Interna, 19e. Capítulo 141.
