Verandering in het menselijk bloed waardoor de rode bloedcel vervormt en een halvemaanvormig uiterlijk krijgt, wat de bloedcirculatie belemmert en microinfarcten, hemolyse en bloedarmoede bij de patiënt veroorzaakt.
Het is een ziekte van genetische oorsprong.
De symptomen treden meestal pas op na de leeftijd van 4 maanden. Bijna alle mensen met sikkelcelziekte hebben pijnlijke episoden, crises genoemd, die uren tot dagen kunnen duren. Deze crises kunnen pijn veroorzaken in de onderrug, benen, gewrichten en borst. Naarmate het beeld ernstiger wordt, kunnen de symptomen bestaan uit vermoeidheid, buikpijn, bleekheid, snelle hartslag, kortademigheid, vergeling van de ogen en huid (geelzucht), pijnlijke en langdurige erectie (priapisme), slecht zien of blindheid, verminderd denkvermogen of verwardheid door kleine beroertes, en beenzweren.
De diagnose wordt gesteld aan de hand van de medische voorgeschiedenis, lichamelijk onderzoek en volledig bloedonderzoek.
Het doel van de behandeling is om de symptomen onder controle te krijgen en het aantal aanvallen te verminderen. De behandeling voor een sikkelcelcrisis omvat bloedtransfusies (deze kunnen regelmatig worden gegeven om beroertes te voorkomen), pijnstillers en veel vocht. Als er complicaties optreden, zijn invasieve behandelingen nodig.
- Elliott P Vichinsky, MD. Overview of the clinical manifestations of sickle cell disease. Uptodate. Dec 14, 2016.
- Treadwell M, Johnson S, Sisler I, et al. Self-efficacy and readiness for transition from pediatric to adult care in sickle cell disease. Int J Adolesc Med Health 2016; 28:381.
- Treadwell M, Telfair J, Gibson RW, et al. Transition from pediatric to adult care in sickle cell disease: establishing evidence-based practice and directions for research. Am J Hematol 2011; 86:116.
- Rees DC, Williams TN, Gladwin MT. Sickle-cell disease. Lancet 2010; 376:2018.
- Edward J. Benz, Jr. Hemoglobinopatías. Harrison. Principios de Medicina Interna. Volumen 2. 19º Edición. 631:636.
