Tubereuze sclerose - Ziekte van Bourneville-Pringle

Het is een erfelijke genetische aandoening die de hersenen, het perifere zenuwstelsel, de huid, het hart, de nieren en de longen aantast. Het is te wijten aan een genetische mutatie; als een van de ouders eraan lijdt, hebben de nakomelingen 50% kans om de ziekte te erven.

Symptomen kunnen bij de geboorte of na een paar maanden optreden: huidveranderingen in de vorm van witte vlekken, rode “vlekken” of “sinaasappelhuidachtige” gebieden, ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking, epileptische aanvallen, hersenknobbels, gaatjes in het tandglazuur, een ingevallen gehemelte, kleine knobbeltjes rond de nagels en/of tumoren in de nieren of longen. De meeste tumoren zijn goedaardig, hoewel sommige cerebrale of renale tumoren kanker kunnen veroorzaken.

De diagnose wordt gesteld wanneer de klinische symptomen duidelijk worden en wordt bevestigd door een CT-scan van de hersenen of buik, een MRI van de hersenen, een echo van de nieren of een DNA-test.

De behandeling moet worden afgestemd op de symptomen van elke persoon (speciaal onderwijs, medicijnen, laser, chirurgie, etc.). Gevallen met milde verschijnselen hebben een goede prognose, in tegenstelling tot gevallen met handicaps en herhaaldelijke epileptische aanvallen die levenslange hulp vereisen.

Genetische counseling wordt aanbevolen voor mensen die zwanger willen worden en een voorgeschiedenis van tubereuze sclerose hebben. Als je een familiegeschiedenis van deze ziekte hebt of een van de eerder genoemde symptomen bij je nakomelingen opmerkt, neem dan contact op met een specialist.