Autosomaal recessieve genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de ophoping van glycogeen in cellen in het hele lichaam. Er is een infantiele vorm, die zich manifesteert tijdens het eerste levensjaar, en een late vorm die zich manifesteert tijdens de kindertijd of op enig moment tijdens de volwassenheid.
Het wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym zuur alfa-glucosidase, dat nodig is voor de afbraak van glycogeen in de lysosomen. Deze ophoping belemmert het normale functioneren van de cellen, wat leidt tot het afsterven van de aangetaste cellen. De meest aangetaste weefsels zijn spieren en neuronen van het centrale zenuwstelsel.
De meeste gevallen presenteren zich met spierbetrokkenheid van de schoudergordel en bekkengordel, met zwakte bij het heffen van de armen en bij het traplopen of opstaan uit een stoel. Meer dan de helft van de patiënten heeft ademhalingsinsufficiëntie met inspanningsintolerantie.
Als de gezichtsspieren aangetast zijn, hangen de oogleden (ptosis) en is er moeite met spreken en slikken. Als het spijsverteringsstelsel is aangetast, hebben ze meestal gewichtsverlies zonder duidelijke oorzaak en gastro-intestinaal ongemak. Ze hebben incontinentie voor ontlasting en urine. Als het bewegingsapparaat is aangetast, hebben ze meestal scoliose van de wervelkolom en wervelfracturen. Ze lopen meestal met een zwaaiend heupgewricht dat bekend staat als “waggelende gang”. Ze vallen vaak en hebben moeite met sporten. Tot slot voelen ze zich, door betrokkenheid van de ademhalingsspieren, kortademig bij minimale inspanning, hypoventilatie tijdens de slaap met frequente apneu's die overdag vermoeidheid veroorzaken door het gebrek aan effectieve slaap gedurende de nacht.
De diagnose wordt vermoed door het detecteren van symptomen van zwakte, meestal tijdens een regelmatige controle bij de huisarts. Een bloedtest toont de verandering van het enzym zure alfaglucosidase (GAA) aan. Dit moet vervolgens worden bevestigd met een genetische analyse die de mutatie van het GAA-gen opspoort; tot nu toe zijn er meer dan 300 mutaties bekend.
De behandeling is gebaseerd op het toedienen van het enzym alglucosidase alfa (Myozyme®).
Het is heel belangrijk om de ziekte zo vroeg mogelijk te diagnosticeren om de progressie van de symptomen te vertragen en vroegtijdig overlijden te voorkomen. Patiënten die tijdens de kindertijd symptomen ontwikkelen, zoals hypotonie, hartafwijkingen, ademhalingsmoeilijkheden, voedingsproblemen en groeiachterstand, leven zonder behandeling meestal niet ouder dan 2 jaar.
- Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management. Luisa B Bay 1, Inés Denzler 2, Consuelo Durand 3, Hernán Eiroa 4, Joaquín Frabasil 3, Alejandro Fainboim 5, Clarisa Maxit 2, Andrea Schenone 3, Norma Spécola 6 Affiliations expand. Arch Argent Pediatr. PMID: 31339275 DOI: 10.5546/aap.2019.eng.271.
- Expert Group Consensus on early diagnosis and management of infantile-onset pompe disease in the Gulf Region. Al-Hassnan Z, Hashmi NA, Makhseed N, Omran TB, Al Jasmi F, Teneiji AA.
- Orphanet J Rare Dis. 2022 Oct 27;17(1):388. doi: 10.1186/s13023-022-02545-w. PMID: 36303251.
- Barba-Romero MA, Garcia-Cuartero I. Importance of clinical suspicion in the diagnosis of late-onset Pompe disease. Rev Neurol. 2016 Sep 1;63(5):236-8. English, Spanish. PMID: 27569570.
- Ley-Martos M, Salado-Reyes MJ, Espinosa-Rosso R, Solera-García J, Jiménez-Jiménez L. Variabilidad en la presentación clínica en la enfermedad de Pompe: evolución tras terapia de reemplazo enzimático [Variability in the clinical presentation of Pompe disease: development following enzyme replacement therapy]. Rev Neurol. 2015 Nov 1;61(9):416-20. Spanish. PMID: 26503317.
- Meena NK, Raben N. Pompe Disease: New Developments in an Old Lysosomal Storage Disorder. Biomolecules. 2020 Sep 18;10(9):1339. doi: 10.3390/biom10091339. PMID: 32962155; PMCID: PMC7564159.
