Het is de daling van de productie van schildklierhormoon bij een pasgeborene.
Het is de meest voorkomende oorzaak van endocriene veranderingen bij pasgeborenen. Het kan worden veroorzaakt door de afwezigheid of onvoldoende ontwikkeling van de schildklier (de meest voorkomende afwijking), een slecht functionerende hypofyse, schildklierhormonen die slecht gevormd zijn of niet werken, bijwerkingen van medicijnen die de moeder tijdens de zwangerschap heeft ingenomen, een tekort aan jodium bij de moeder tijdens de zwangerschapsperiode en/of antilichamen die door het lichaam van de moeder worden geproduceerd en die de schildklierfunctie van de baby blokkeren. Meisjes worden twee keer zo vaak getroffen als jongens.
De meeste hebben weinig symptomen of zijn asymptomatisch. Bij ernstige hypothyreoïdie kunnen klinische verschijnselen optreden als verstikking, constipatie, droog en breekbaar haar, geelzucht, gebrek aan spierspanning (hypotone baby), weinig haarimplantatie, slechte voeding, korte gestalte, slaperigheid en/of traagheid.
De diagnose wordt gesteld door klinische ondervraging, volledig lichamelijk onderzoek en aanvullende tests zoals bloedonderzoek, röntgenfoto's van lange botten en scintigrafie van de schildklier.
De behandeling is gebaseerd op het onder controle houden van de symptomen en het toedienen van thyroxine. Zodra het kind dit medicijn begint te nemen, worden er regelmatig bloedtesten gedaan om te controleren of de schildklierwaarden binnen een normaal bereik liggen.
- Stephen LaFranchi, MD. Clinical features and detection of congenital hypothyroidism. Uptodate. Nov 18, 2015.
- Stephen LaFranchi, MD. Treatment and prognosis of congenital hypothyroidism. Uptodate. Sep 20, 2016.
- Rastogi MV, LaFranchi SH. Congenital hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis 2010; 5:17.
- Grüters A, Krude H. Detection and treatment of congenital hypothyroidism. Nat Rev Endocrinol 2011; 8:104.
- J.Larry Jameson, Susan J. Mandel, Anthony P. Weetman. Trastornos de la glándula tiroides. Harrison. Principios de Medicina Interna. Volumen 2. 19º Edición. 2289:2290.
- M.Foz. Enfermedades del tiroides. Farreras Rozman. Medicina Interna. Volumen 2. 12º edición. 2016:2024.
