Erfelijke aandoening waarbij tumoren ontstaan in zenuwweefsel op verschillende plaatsen in het lichaam: onderhuids weefsel, zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg. De meeste tumoren zijn niet kwaadaardig, hoewel sommige zich na verloop van tijd kunnen ontwikkelen.
De oorzaak is een mutatie van het NF1-gen, dat zich op chromosoom 17 bevindt. Bij deze mutatie wordt een eiwit dat de celgroei regelt niet meer aangemaakt, waardoor sommige cellen ongecontroleerd kunnen groeien.
De meest voorkomende symptomen zijn: 6 of meer lichtbruine vlekken met een diameter van meer dan 5 mm; 2 of meer goedaardige tumoren die neurofibromen worden genoemd; sproeten in de liezen en/of oksels; twee of meer vlekken in de iris van het oog; een tumor in de oogzenuw; botmisvormingen die onder andere scoliose van de wervels of een grotere schedeldiameter veroorzaken.
De ziekte moet worden vermoed na een verenigbare klinische voorgeschiedenis en lichamelijk onderzoek. Voor een definitieve diagnose zijn aanvullende tests nodig, zoals een oog- en gehooronderzoek, beeldvormende tests (röntgenfoto's, CT en/of MRI) en genetische tests.
Er bestaat geen genezing voor de ziekte, dus de behandeling is gebaseerd op symptoombestrijding. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om tumoren te verwijderen die weefsels samendrukken of organen beschadigen.
De aandoening is progressief, dus het is zeer waarschijnlijk dat de symptomen na verloop van tijd verergeren. Als je op zoek bent naar een kind en een ouder of familielid heeft dit probleem, dan is het aan te raden om een genetisch deskundige te raadplegen.
- J. J. Orozco, A. Besson, M. Pulido, J. A. Ruiz, E. Linares, M. R. Sáez. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) revisión y presentación de un caso clínico con manifestaciones bucofaciales. Av Odontoestomatol. 2005;21(5): 231-239.
- MedlinePlus. Rockville. 2017. Neurofibromatosis-1; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000964.htm.
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Maryland. 2017. ¿Qué son las neurofibromatosis?; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_neurofibromatosis.htm.
- UpToDate [Internet]. Waltham. 2017. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, clinical features, and diagnosis; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: http://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-1-nf1-pathogenesis-clinical-features-and-diagnosis?source=search_result&search=neurofibromatosis+tipo&selectedTitle=2~150.
- https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms/
- https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
