Het is een aandoening van de dikke darm die optreedt door een slechte spierbeweging in de darm.
Het is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van zenuwen die de motiliteit in een deel van de darm bevorderen. Gebieden waar deze zenuwen ontbreken, zijn niet in staat om de voedselresten naar buiten te duwen, waardoor een verstopping ontstaat. De darminhoud hoopt zich op achter de blokkade, waardoor de darm en de buik opzwellen.
Symptomen bij pasgeborenen en zuigelingen zijn onder andere moeite met de stoelgang, moeite met het verwijderen van meconium, moeite met het verwijderen van de eerste afzetting binnen 24-48 uur na de geboorte, explosieve en onregelmatige ontlasting, geelzucht, slechte voedselinname, slechte gewichtstoename, braken, waterige diarree (bij pasgeborenen). Bij oudere kinderen kan het zich manifesteren met constipatie die geleidelijk verergert, het vasthouden van ontlasting, ondervoeding, langzame groei en een gezwollen buik.
De diagnose wordt gesteld aan de hand van de klinische voorgeschiedenis van de patiënt, een lichamelijk onderzoek en aanvullende onderzoeken zoals een röntgenfoto van de buik, anale manometrie, een bariumklysma en een biopsie van het rectum.
De behandeling is gebaseerd op chirurgie en omvat de resectie van het aangetaste dikke darmsegment.
- David E Wesson, MD. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). Uptodate. Aug 04, 2017.
- Parisi MA. Hirschsprung Disease Overview. 2002 Jul 12 [Updated 2011 Nov 10]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1439/ (Accessed on March 24, 2015).
- Best KE, Addor MC, Arriola L, et al. Hirschsprung's disease prevalence in Europe: a register based study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2014; 100:695.
- McKeown SJ, Stamp L, Hao MM, Young HM. Hirschsprung disease: a developmental disorder of the enteric nervous system. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol 2013; 2:113.
- E. Ros Rahola. Trastornos de la motilidad intestinal. Farreras Rozman. Medicina Interna. Volumen 1. 12º edición. 134:135.
