Trata-se de uma doença no intestino grosso que ocorre devido ao pouco movimento da musculatura intestinal.
É uma disfunção genética caracterizada pela ausência de nervos que facilitam a motilidade em uma parte do intestino. As áreas sem esses nervos são incapazes de empurrar o bolo alimentar, causando um bloqueio. O conteúdo intestinal acumula-se atrás do bloqueio. Como resultado, o intestino e o abdômen se incham.
Os sintomas em recém-nascidos e lactentes incluem dificuldade na evacuação, dificuldade em remover o mecônio, dificuldade em eliminar as primeira fezes dentro de 24-48 horas após o nascimento, fezes explosivas e pouco frequentes, icterícia, baixa ingestão alimentar, baixo ganho de peso, vômito, diarreia aquosa (em recém-nascidos). Em crianças mais velhas, pode se manifestar como constipação que piora gradualmente, retenção fecal, desnutrição, crescimento lento e barriga inchada.
O diagnóstico é obtido através de interrogatório clínico, exame físico e exames adicionais, tais como radiografia abdominal, manometria anal, enema de bário e biópsia do reto.
O tratamento baseia-se em cirurgia e envolve ressecção do segmento do cólon afetado.
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