Doença genética autossômica recessiva caracterizada pelo acúmulo de glicogênio no interior das células de todo o organismo. Existe uma forma de início infantil, que se manifesta durante o primeiro ano de vida, e outra forma de início tardio, que aparece na infância ou em qualquer momento da vida adulta.
É causada por um déficit da enzima alfa-glicosidase ácida, necessária para a degradação do glicogênio no interior dos lisossomos. Esse acúmulo impede o funcionamento normal das células, levando à morte das células afetadas. Os tecidos mais afetados são os músculos e os neurônios do sistema nervoso central.
A maioria dos casos apresenta comprometimento muscular da cintura escapular e da cintura pélvica, com fraqueza para levantar os braços e para subir escadas ou levantar-se da cadeira. Mais da metade dos pacientes tem insuficiência respiratória com intolerância ao exercício.
Quando a musculatura facial é afetada, ocorre ptose (queda das pálpebras), dificuldade para falar e para engolir. Devido ao comprometimento do aparelho digestivo, costumam ter perda de peso sem uma causa aparente e desconfortos gastrointestinais. Também apresentam incontinência fecal e urinária. Com o comprometimento do aparelho musculoesquelético, costumam ter escoliose da coluna e fraturas vertebrais. Caracteristicamente, andam com um balanço dos quadris, conhecido como "marcha de pato". Sofrem quedas frequentes e têm dificuldade para praticar esportes. Além disso, devido ao comprometimento da musculatura respiratória, sentem falta de ar com esforços mínimos, hipoventilação durante o sono com apneias frequentes, causando cansaço diurno pela falta de sono reparador durante a noite.
A suspeita diagnóstica surge da detecção dos sintomas de fraqueza, geralmente na visita ao médico generalista. O diagnóstico é confirmado com uma amostra de sangue que revela a alteração na enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Em seguida, deve-se realizar uma análise genética para localizar a mutação do gene GAA; até hoje são conhecidas mais de 300 mutações.
O tratamento baseia-se na administração da enzima alglucosidase alfa (Myozyme®).
É muito importante diagnosticar a doença o mais cedo possível para retardar a progressão dos sintomas e evitar uma morte precoce. Os pacientes que manifestam sintomas na lactância, como hipotonia, alterações cardíacas, dificuldade respiratória, problemas alimentares e atraso no crescimento, geralmente não sobrevivem além dos 2 anos de vida sem tratamento.
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