É um transtorno genético hereditário que afeta o cérebro, sistema nervoso periférico, pele, coração, rins e pulmões. Deve-se a uma mutação genética; se um dos pais tem a doença, seus descendentes terão 50% de probabilidades de herdá-la.
Os sintomas podem aparecer ao nascer ou após alguns meses: alterações da pele em forma de manchas brancas, manchas vermelhas ou como “casca de laranja”, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, crise epiléptica, tuberosidades no cérebro, cavidades no esmalte dentário, palato afundado, pequenas massas ao redor de unhas e/ou pequenos tumores nos rins ou pulmões. A maioria dos tumores são benignos, mas alguns tumores cerebrais ou nos rins podem se tornar cancerosos.
O diagnóstico é clínico, ao constatar-se os sintomas, e pode ser confirmado mediante tomografia do crânio ou do abdome, ressonância magnética do crânio, ultrassom dos rins ou exames de DNA.
O tratamento deve ser individualizado com base nos sintomas de cada pessoa (educação especial, medicação, laser, cirurgia, etc.). Casos com manifestações leves têm bom prognóstico, mas casos com deficiência e crises epilépticas frequentes precisarão de assistência especial por toda a vida.
Recomenda-se assessoramento genético àquelas pessoas que estão tentando ter filhos e têm antecedentes de esclerose tuberosa. Se você tem antecedentes familiares desta doença ou nota algum dos sintomas mencionados em seu filho, consulte um especialista.
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