É um transtorno hereditário que forma tumores nos tecidos nervosos (tecido subcutâneo, nervos do cérebro e medula espinhal). A maioria dos tumores não são cancerosos, ainda que alguns possam se malignizar com o tempo.
A causa é a transmissão de pais aos filhos (50% de probabilidade se um dos genitores tem a doença) ou a mutação de um gene do espermatozoide ou do óvulo.
Os sintomas mais frequentes são: seis ou mais manchas de cor marrom claro na pele (mais de 5 mm de diâmetro), dois ou mais neurofibromas (tumores benignos), pintas na virilha ou axilas, duas ou mais manchas na íris, tumor no nervo óptico e deformações nos ossos (escoliose, diâmetro craniano maior).
Diagnostica-se mediante exame físico, que pode ser acompanhado de um exame oftalmológico, exames genéticos, ressonância magnética e outros exames, dependendo das manifestações.
O tratamento é sintomático; pode exigir tratamento cirúrgico para extirpar alguns tumores.
O transtorno é progressivo, ou seja, é provável que os sintomas piorem com o tempo. Se você está tentando ter um filho e um dos seus pais ou familiares sofre deste problema, recomenda-se consultar um especialista em genética.
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