É uma doença do intestino grosso que ocorre devido a um mau movimento muscular no intestino.
Trata-se de um distúrbio genético caracterizado pela ausência de nervos que facilitam a motilidade numa parte do intestino. As áreas que carecem desses nervos são incapazes de empurrar a matéria alimentar, causando um bloqueio. O conteúdo intestinal acumula-se atrás do bloqueio. O intestino e o abdómen incham como resultado.
Os sintomas em recém-nascidos e bebés incluem dificuldade em realizar movimentos intestinais, dificuldade em remover o mecónio, dificuldade em eliminar a primeira deposição nas 24-48 horas após o nascimento, fezes explosivas e pouco frequências, icterícia, ingestão alimentar pobre, ganho de peso reduzido, vómitos, diarreia aquosa (no recém-nascido). Em crianças mais velhas, pode manifestar-se com obstipação que piora gradualmente, retenção fecal, desnutrição, crescimento lento e barriga inchada.
O diagnóstico é feito através do historial clínico do paciente, exame físico e testes adicionais como uma radiografia abdominal, uma manometria anal, um enema de bário e uma biópsia do reto.
O tratamento baseia-se em cirurgia e envolve a resseção do segmento afetado do cólon.
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