Doença genética autossómica recessiva caracterizada pela acumulação de glicogénio nas células de todo o corpo. Existe uma forma de início infantil, que se manifesta durante o primeiro ano de vida, e uma forma de início tardio, que pode surgir na infância ou em qualquer momento da vida adulta.
É causada por uma deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida, essencial para a degradação do glicogénio nos lisossomas. Esta acumulação impede o normal funcionamento celular, levando à morte das células afetadas. Os tecidos mais afetados são os músculos e os neurónios do sistema nervoso central.
A maioria dos casos apresenta envolvimento muscular, nomeadamente das cinturas escapular e pélvica, com fraqueza ao levantar os braços, subir escadas ou levantar-se de uma cadeira. Mais de metade dos doentes apresenta insuficiência respiratória e intolerância ao esforço.
Quando os músculos faciais estão afetados, ocorre queda das pálpebras (ptose), dificuldades na fala e na deglutição. Quando o sistema digestivo é afetado, é comum existir perda de peso sem causa aparente e desconforto gastrointestinal. Verifica-se também incontinência fecal e urinária. No envolvimento musculoesquelético, é frequente a escoliose da coluna vertebral e fraturas vertebrais. Apresentam uma marcha característica com balanço das ancas, conhecida como “caminhar à pato”. Sofrem quedas frequentes e têm dificuldade em praticar desporto. Finalmente, devido aos músculos respiratórios comprometidos, sentem falta de ar com esforços mínimos, hipoventilação durante o sono com apneias frequentes, o que provoca cansaço diurno pela falta de sono reparador.
O diagnóstico é suspeitado ao detetar sintomas de fraqueza, geralmente numa consulta de rotina com o médico de família. Uma análise ao sangue revela a alteração da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). O diagnóstico deve ser confirmado através de uma análise genética que identifique a mutação no gene GAA; até à data, são conhecidas mais de 300 mutações.
O tratamento baseia-se na administração da enzima alfa-glucosidase alfa (Myozyme®).
É muito importante diagnosticar a doença o mais precocemente possível para atrasar a progressão dos sintomas e prevenir a morte precoce. Os doentes que desenvolvem sintomas na infância, como hipotonia, alterações cardíacas, dificuldades respiratórias, problemas de alimentação e atraso do crescimento, geralmente não sobrevivem para além dos 2 anos de idade sem tratamento.
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