É um distúrbio genético hereditário que afeta o cérebro, sistema nervoso periférico, pele, coração, rins e pulmões. Deve-se a uma mutação genética; se um dos pais tiver, os seus filhos têm 50% de chance de herdar a doença.
Os sintomas podem aparecer ao nascimento ou após alguns meses: alterações da pele na forma de manchas brancas, manchas vermelhas ou "casca de laranja", atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões epilépticas, tuberosidades no cérebro, cavidades no esmalte dentário, palato afundado, pequenas massas ao redor das unhas e/ou pequenos tumores nos rins ou pulmões. A maioria dos tumores são benignos, porém alguns tumores cerebrais ou renais podem tornar-se cancerosos.
O diagnóstico é clínico ao verificar os sintomas, e pode ser confirmado por TAC cerebral ou abdominal, ressonância magnética cerebral, ultrassonografia do rim ou testes de DNA.
O tratamento deve ser individualizado com base nos sintomas de cada pessoa (educação especial, medicamentos, laser, cirurgia, etc.). Casos com manifestações leves têm um bom prognóstico, ao contrário dos casos com incapacidades e convulsões epilépticas repetidas que exigirão cuidados ao longo da vida.
É recomendado o aconselhamento genético para quem procura ter filhos e tem histórico de esclerose tuberosa. Se você tiver histórico familiar desta doença ou notar algum dos sintomas mencionados no seu filho, consulte um especialista.
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