Doença hereditária que forma tumores nos tecidos nervosos em diferentes partes do corpo: tecido subcutâneo, nervos do cérebro e medula espinal. A maioria dos tumores não é maligna, embora alguns possam desenvolver-se ao longo do tempo.
A causa é uma mutação do gene NF1, localizado no cromossoma 17. Com esta mutação, uma proteína que controla o crescimento celular deixa de ser produzida, permitindo que algumas células cresçam de forma descontrolada.
Os sintomas mais frequentes são: 6 ou mais manchas castanhas claras com mais de 5mm de diâmetro; 2 ou mais tumores benignos chamados neurofibromas; sardas nas virilhas e/ou axilas; duas ou mais manchas na íris do olho; tumor no nervo ótico; deformidades ósseas que causam escoliose vertebral ou maior diâmetro craniano, entre outros.
A doença deve ser suspeita após um historial clínico e um exame físico compatíveis. Para um diagnóstico definitivo, são necessários exames complementares como o exame oftalmológico e auditivo/equilíbrio, exames imagiológicos (raio-X, TAC e/ou RMN) e testes genéticos.
Não existe cura para a doença, pelo que o tratamento se baseia no controlo dos sintomas. Nalguns casos, pode ser necessária cirurgia para remover alguns tumores que comprimem os tecidos ou danificam os órgãos.
A doença é progressiva, pelo que é muito provável que os sintomas se agravem com o tempo. Se está a pensar em ter um filho e um dos pais ou um familiar tem este problema, recomenda-se que consulte um especialista em genética.
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