Kan pıhtılaşma yeteneğinde bir bozuklukla karakterize olan kalıtsal hastalık.
Bu hastalık, kan damarlarında yaralanmalar sonrası trombositlerin yapışmasını sağlayan ve pıhtılaşma faktörü VIII için bağlayıcı protein görevi gören Von Willebrand faktöründe bir bozuklukla ilişkilidir. Genellikle genetik bir mutasyondan kaynaklanır, ancak bu eksiklik, otoimmün hastalıklar bağlamında da kazanılabilir.
Burun kanamaları (epistaksis), aşırı adet kanaması veya cerrahi işlemler sonrası sürekli kanama ile kendini gösterir.
Tanı, klinik olarak ve kan testleri ile konur. Pıhtılaşma süresi, antijen ve Von Willebrand faktörü aktivitesi ile faktör VIII aktivitesi incelenir.
Tedavi, desmopressin (DDAVP) ile yapılır; bu, vücutta kan damarlarında depolanan Von Willebrand faktörünün salınımını teşvik eder.
- Sadler JE, Mannucci PM, Berntorp E, et al. Impact, diagnosis and treatment of von Willebrand disease. Thromb Haemost 2000; 84:160.
- Sadler JE, Budde U, Eikenboom JC, et al. Update on the pathophysiology and classification of von Willebrand disease: a report of the Subcommittee on von Willebrand Factor. J Thromb Haemost 2006; 4:2103
- The Diagnosis, Evaluation and Management of von Willebrand Disease -- 2008 Clinical Practice Guidelines, National Heart, Lung and Blood Institute www.nhlbi.nih.gov/guidelines/vwd
- Nichols WL, Hultin MB, James AH, et al. von Willebrand disease (VWD): evidence-based diagnosis and management guidelines, the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Expert Panel report (USA). Haemophilia 2008; 14:171
- Margaret E Rick. Clinical presentation and diagnosis of von Willebrand disease. Up to Date.
