Yeni doğanda tiroid hormon üretiminin azalmasıdır.
Yeni doğandaki endokrin bozuklukların en sık nedenidir. Tiroid bezinin yokluğu veya yetersiz gelişimi (en yaygın neden), hipofiz bezinin işlev bozukluğu, tiroid hormonlarının kötü oluşumu veya işlevsizliği, annenin gebelik sırasında kullandığı ilaçların yan etkileri, gebelik döneminde annenin iyot eksikliği ve/veya annenin vücudu tarafından bebeğin tiroid fonksiyonunu engelleyen antikorlar sebep olabilir. Kızlarda erkeklere göre iki kat daha fazla görülür.
Çoğunlukla az belirti verir veya belirti göstermezler. Hipotiroidi ağır olduğunda, klinik belirtiler arasında solunum zorluğu atakları, kabızlık, kuru ve kırılgan saçlar, sarılık, kas tonusunun azalması (hipotonik bebek), düşük saç çizgisi, kötü beslenme, kısa boy, uyuklama ve/veya hareketlerde yavaşlama olabilir.
Tanı klinik sorgulama, tam fizik muayene ve kan testleri, uzun kemik röntgenleri ve tiroid sintigrafisi gibi tamamlayıcı testlerle konur.
Tedavi belirtilerin kontrolü ve tiroksin verilmesine dayanır. Çocuk bu ilaca başladıktan sonra tiroid seviyelerinin normal aralıkta olup olmadığını kontrol etmek için düzenli kan testleri yapılır.
- Stephen LaFranchi, MD. Clinical features and detection of congenital hypothyroidism. Uptodate. Nov 18, 2015.
- Stephen LaFranchi, MD. Treatment and prognosis of congenital hypothyroidism. Uptodate. Sep 20, 2016.
- Rastogi MV, LaFranchi SH. Congenital hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis 2010; 5:17.
- Grüters A, Krude H. Detection and treatment of congenital hypothyroidism. Nat Rev Endocrinol 2011; 8:104.
- J.Larry Jameson, Susan J. Mandel, Anthony P. Weetman. Trastornos de la glándula tiroides. Harrison. Principios de Medicina Interna. Volumen 2. 19º Edición. 2289:2290.
- M.Foz. Enfermedades del tiroides. Farreras Rozman. Medicina Interna. Volumen 2. 12º edición. 2016:2024.
