Hemofili, kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşmasını engelleyen bir hastalıktır. Genetik olarak aktarılan bir hastalık olup, her 10.000 doğumda 1 görülebilir. X kromozomundaki bir bozukluktan kaynaklandığı için yalnızca erkekleri etkiler, kadınlar ise asemptomatik taşıyıcıdır.
Pıhtılaşma faktörü eksikliğine bağlı olarak, hemofili üç farklı tipe ayrılır: A (VII faktörü eksikliği), B (IX faktörü eksikliği), C (XI faktörü eksikliği).
En şiddetli vakalar, ciltte, eklemlerde, kaslarda, burunda vb. aşırı kanama ile kendini gösterir. Kanama genellikle çocukluk çağında başlar ve travma gerektirmeden spontan olabilir.
Tanı, aile öyküsü ve fiziksel muayene dahil olmak üzere klinik sorgulama ile konur. Tanısal şüphe, kan testleri ile doğrulanır. Tanı konduktan sonra, ailenin genetik testleri yapılmalıdır.
Tedavi, eksik pıhtılaşma faktörünün yerine konulmasını içerir. Kanama öncesi korunma çok önemlidir, bu nedenle kanama riski taşıyan durumların önlenmesi gerekmektedir.
- W Keith Hoots, MD. Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. UpToDate, Noviembre, 2014.
- W Keith Hoots, MD. Treatment of haemophilia. UpToDate, Junio, 2016.
- Federación Mundial de la hemofilia. FMH. Guías para el tratamiento de la hemofilia. Ed 2.
- J. C. Reverter. Enfermedades de la hemostasia. Farreras Rozman. Medicina Interna, ed 18. Capítulo 210
- Valder R. trastornos de la coagulación. Harrison. Principios de Medicina Interna, 19e. Capítulo 141.
