Kalın bağırsak hastalığı, bağırsakta kötü kas hareketlerinden kaynaklanır.
Genetik bir bozukluktur ve bağırsakta hareketi sağlayan sinirlerin eksikliğiyle karakterizedir. Bu sinirlerin eksik olduğu bölgeler, yiyecek maddesini itme işlevini yerine getiremez, bu da tıkanıklığa yol açar. Bağırsak içeriği tıkanıklığın arkasında birikir. Sonuç olarak bağırsak ve karın şişer.
Yeni doğanlar ve bebeklerde semptomlar, bağırsak hareketlerinde zorluk, mekonyumun atılmasında zorluk, doğumdan sonraki ilk 24-48 saat içinde ilk dışkı atılımında zorluk, patlayıcı ve seyrek dışkı, sarılık, kötü beslenme, yetersiz kilo alımı, kusma, sulu ishal gibi belirtiler olabilir. Daha büyük çocuklarda ise kabızlık, dışkı tutma, kötü beslenme, yavaş büyüme ve şişmiş karın gibi belirtiler görülebilir.
Tanı, hastanın klinik geçmişi, fiziksel muayene ve karın röntgeni, anal manometri, baryumlu lavman ve rektum biyopsisi gibi ek testlerle konur.
Tedavi, cerrahi müdahaleye dayanır ve etkilenen kolon bölümünün rezeksiyonunu içerir.
- David E Wesson, MD. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). Uptodate. Aug 04, 2017.
- Parisi MA. Hirschsprung Disease Overview. 2002 Jul 12 [Updated 2011 Nov 10]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1439/ (Accessed on March 24, 2015).
- Best KE, Addor MC, Arriola L, et al. Hirschsprung's disease prevalence in Europe: a register based study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2014; 100:695.
- McKeown SJ, Stamp L, Hao MM, Young HM. Hirschsprung disease: a developmental disorder of the enteric nervous system. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol 2013; 2:113.
- E. Ros Rahola. Trastornos de la motilidad intestinal. Farreras Rozman. Medicina Interna. Volumen 1. 12º edición. 134:135.
