Sinir dokularında, vücudun farklı bölgelerinde tümörler oluşturan kalıtsal bir hastalıktır: deri altı dokusu, beyin ve omurilik sinirleri. Çoğu tümör iyi huyludur ancak bazıları zamanla kötüleşebilir.
Nedeni, 17. kromozomda bulunan NF1 genindeki bir mutasyondur. Bu mutasyonla, hücre büyümesini kontrol eden bir protein üretilemez ve bazı hücreler kontrolsüz şekilde büyür.
En sık görülen belirtiler: çapı 5 mm’den büyük 6 veya daha fazla açık kahverengi leke; 2 veya daha fazla iyi huylu tümör (nörofibrom); kasık ve/veya koltuk altlarında beneklenme; göz irisinde iki veya daha fazla leke; optik sinirde tümör; skolyoz veya kafatası çapında büyüme gibi kemik deformiteleri.
Hastalık, uyumlu tıbbi öykü ve fizik muayene sonrası şüphelenilir. Kesin tanı için göz ve işitme/denge muayenesi, görüntüleme testleri (röntgen, BT ve/veya MR) ve genetik testler gereklidir.
Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur; tedavi semptomların kontrolüne yöneliktir. Bazı durumlarda, dokuya baskı yapan veya organlara zarar veren tümörlerin cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir.
Hastalık ilerleyicidir; belirtilerin zamanla kötüleşmesi muhtemeldir. Çocuğu olacak ebeveyn veya akrabasında bu hastalık varsa, genetik uzmanına danışılması önerilir.
- J. J. Orozco, A. Besson, M. Pulido, J. A. Ruiz, E. Linares, M. R. Sáez. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) revisión y presentación de un caso clínico con manifestaciones bucofaciales. Av Odontoestomatol. 2005;21(5): 231-239.
- MedlinePlus. Rockville. 2017. Neurofibromatosis-1; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000964.htm.
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Maryland. 2017. ¿Qué son las neurofibromatosis?; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_neurofibromatosis.htm.
- UpToDate [Internet]. Waltham. 2017. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, clinical features, and diagnosis; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: http://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-1-nf1-pathogenesis-clinical-features-and-diagnosis?source=search_result&search=neurofibromatosis+tipo&selectedTitle=2~150.
- https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms/
- https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
