İnsan kanındaki bir değişikliktir ve kırmızı kan hücresinin deforme olup hilal şeklini almasına yol açar. Bu, kan dolaşımını engeller ve mikroinfarktlar, hemoliz ve anemiye neden olur.
Genetik kökenli bir hastalıktır.
Belirtiler genellikle 4. aydan önce ortaya çıkmaz. Orak hücreli anemisi olan hemen hemen herkes, saatlerce veya günlerce sürebilen, kriz denilen ağrılı dönemler geçirir. Bu krizler, bel, bacaklar, eklemler ve göğüs bölgesinde ağrıya neden olabilir. Durum daha şiddetli hale geldikçe belirtiler, yorgunluk, karın ağrısı, solukluk, hızlı kalp atışı, nefes darlığı, gözlerin ve cildin sararması (sarılık), ağrılı ve uzun süreli ereksiyon (priapizm), kötü görme veya körlük, küçük inme nedeniyle zihinsel bozukluk veya kafa karışıklığı ve bacak ülserlerini içerebilir.
Tanı, tıbbi geçmiş, fiziksel muayene ve tam kan tahlili ile konur.
Tedavinin amacı, belirtileri yönetmek ve kontrol altına almak, aynı zamanda atak sayısını azaltmaktır. Orak hücreli kriz tedavisi, kan transfüzyonları (bunlar inme riskini önlemek için düzenli olarak yapılabilir), ağrı kesiciler ve bol sıvı ile yapılır. Komplikasyonlar gelişirse invaziv tedavi gerekecektir.
- Elliott P Vichinsky, MD. Overview of the clinical manifestations of sickle cell disease. Uptodate. Dec 14, 2016.
- Treadwell M, Johnson S, Sisler I, et al. Self-efficacy and readiness for transition from pediatric to adult care in sickle cell disease. Int J Adolesc Med Health 2016; 28:381.
- Treadwell M, Telfair J, Gibson RW, et al. Transition from pediatric to adult care in sickle cell disease: establishing evidence-based practice and directions for research. Am J Hematol 2011; 86:116.
- Rees DC, Williams TN, Gladwin MT. Sickle-cell disease. Lancet 2010; 376:2018.
- Edward J. Benz, Jr. Hemoglobinopatías. Harrison. Principios de Medicina Interna. Volumen 2. 19º Edición. 631:636.
