Otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır ve vücut genelinde hücrelerde glikojen birikimi ile karakterizedir. Hastalığın infantil (bebeklik) başlangıçlı formu yaşamın ilk yılında ortaya çıkar, geç başlangıçlı formu ise çocukluk döneminde veya yetişkinliğin herhangi bir evresinde görülebilir.
Bu hastalığa, lizozomlardaki glikojenin parçalanması için gerekli olan asit alfa-glukozidaz enziminin eksikliği neden olur. Glikojenin bu şekilde birikmesi, hücrelerin normal işleyişini engeller ve etkilenen hücrelerin ölümüne yol açar. En çok etkilenen dokular kaslar ve merkezi sinir sistemine ait nöronlardır.
Vakaların çoğunda omuz ve kalça kuşaklarını tutan kas güçsüzlüğü görülür; hastalar kollarını yukarı kaldırmakta, merdiven çıkmakta veya sandalyeden kalkmakta zorlanır. Hastaların yarısından fazlasında egzersiz intoleransı ile birlikte solunum yetersizliği bulunur.
Yüz kasları etkilendiğinde göz kapaklarında düşüklük (pitoz), konuşma ve yutma güçlüğü ortaya çıkar. Sindirim sistemi etkilendiğinde, genellikle belirgin bir neden olmadan kilo kaybı ve gastrointestinal rahatsızlıklar olur. Dışkı ve idrar tutamama görülebilir. Kas-iskelet sistemi etkilendiğinde omurga eğriliği (skolyoz) ve omurga kırıkları ortaya çıkabilir. Tipik olarak kalçaların sallanarak yürüdüğü “ördek yürüyüşü” (waddling gait) görülür. Bu kişiler sık sık düşer ve spor yapmakta zorlanırlar. Son olarak, solunum kaslarının etkilenmesi nedeniyle en ufak bir eforda nefes darlığı hissederler, uyku sırasında hipoventilasyon ve sık apne atakları görülür, bu da gece uykusunun kalitesini bozarak gündüz yorgunluğuna neden olur.
Tanı, genellikle bir aile hekimi muayenesinde kas güçsüzlüğü belirtilerinin fark edilmesiyle şüphelenilir. Kan testinde asit alfa-glukozidaz (GAA) enzim aktivitesinde azalma tespit edilir. Kesin tanı, GAA genindeki mutasyonun tespit edilmesiyle yapılan genetik analizle konur; bugüne kadar bu genle ilişkili 300’den fazla mutasyon tanımlanmıştır.
Tedavi, alglukozidaz alfa (Myozyme®) adlı enzimin uygulanmasına dayanır.
Hastalığın belirtilerini geciktirmek ve erken ölümleri önlemek için olabildiğince erken teşhis edilmesi çok önemlidir. Bebeklik döneminde belirtilerle (hipotoni, kalp anormallikleri, solunum sıkıntısı, beslenme problemleri ve büyüme geriliği) ortaya çıkan hastalar, tedavi edilmezse genellikle 2 yaşından fazla yaşamazlar.
- Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management. Luisa B Bay 1, Inés Denzler 2, Consuelo Durand 3, Hernán Eiroa 4, Joaquín Frabasil 3, Alejandro Fainboim 5, Clarisa Maxit 2, Andrea Schenone 3, Norma Spécola 6 Affiliations expand. Arch Argent Pediatr. PMID: 31339275 DOI: 10.5546/aap.2019.eng.271.
- Expert Group Consensus on early diagnosis and management of infantile-onset pompe disease in the Gulf Region. Al-Hassnan Z, Hashmi NA, Makhseed N, Omran TB, Al Jasmi F, Teneiji AA.
- Orphanet J Rare Dis. 2022 Oct 27;17(1):388. doi: 10.1186/s13023-022-02545-w. PMID: 36303251.
- Barba-Romero MA, Garcia-Cuartero I. Importance of clinical suspicion in the diagnosis of late-onset Pompe disease. Rev Neurol. 2016 Sep 1;63(5):236-8. English, Spanish. PMID: 27569570.
- Ley-Martos M, Salado-Reyes MJ, Espinosa-Rosso R, Solera-García J, Jiménez-Jiménez L. Variabilidad en la presentación clínica en la enfermedad de Pompe: evolución tras terapia de reemplazo enzimático [Variability in the clinical presentation of Pompe disease: development following enzyme replacement therapy]. Rev Neurol. 2015 Nov 1;61(9):416-20. Spanish. PMID: 26503317.
- Meena NK, Raben N. Pompe Disease: New Developments in an Old Lysosomal Storage Disorder. Biomolecules. 2020 Sep 18;10(9):1339. doi: 10.3390/biom10091339. PMID: 32962155; PMCID: PMC7564159.
