Beyni, periferik sinir sistemini, cildi, kalbi, böbrekleri ve akciğerleri etkileyen kalıtsal bir genetik bozukluktur. Genetik bir mutasyona bağlıdır; ebeveynlerden birinde hastalık varsa, çocuklarında hastalığı miras alma ihtimali %50’dir.
Belirtiler doğumda veya birkaç ay sonra ortaya çıkabilir: beyaz lekeler, kırmızı "yamalar" ya da "portakal kabuğu benzeri" cilt değişiklikleri, gelişim geriliği, zihinsel engel, epileptik nöbetler, beyinde tüber oluşumu, diş minesinde oyuklar, çökük damak, tırnak çevresinde küçük yumrular ve/veya böbrek ya da akciğerlerde tümörler. Tümörlerin çoğu iyi huyludur, ancak bazı beyin ya da böbrek tümörleri kanserleşebilir.
Tanı, klinik belirtilerin belirginleşmesiyle konur ve beyin ya da karın BT taraması, beyin MRG’si, böbrek ultrasonu veya DNA testi ile doğrulanır.
Tedavi, her bireyin yaşadığı belirtilere göre kişiselleştirilmelidir (özel eğitim, ilaç tedavisi, lazer, cerrahi vb.). Hafif belirtileri olan vakaların prognozu iyidir; buna karşın zihinsel engel ve tekrarlayan epileptik nöbetlerin eşlik ettiği vakalar ömür boyu destek gerektirir.
Tüberoz skleroz öyküsü olan ve çocuk sahibi olmak isteyen bireyler için genetik danışmanlık önerilir. Ailenizde bu hastalık öyküsü varsa ya da çocuklarınızda yukarıda belirtilen semptomlardan herhangi birini fark ederseniz, bir uzmana başvurun.
- O. Fernández, A. Gómez, N. Sardiñaz. Esclerosis tuberosa. Revisión. Rev Cubana Pediatr 1999;71(3):160-7
- R. Ruiz, J. B. Melguizo, M. C. Martín, R. Naranjo. Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Actas Dermosifiliogr 2002;93(1):1-7
- MedlinePlus. Rockville. 2017. Esclerosis tuberosa; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000787.htm
- UpToDate [Internet]. Waltham. 2017. Tuberous sclerosis complex: Genetics, clinical features, and diagnosis; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: http://www.uptodate.com/contents/tuberous-sclerosis-complex-genetics-clinical-features-and-diagnosis?source=search_result&search=esclerosis+tuberosa&selectedTitle=1~98
