结节性硬化症 - Bourneville-Pringle母斑病

它是一种遗传性遗传疾病，影响大脑，周围神经系统，皮肤，心脏，肾脏和肺部。这是由于基因突变;如果其中一个父母患有这种疾病，他们的后代就有50%的机会继承这种疾病。

症状可能在出生时或几个月后出现：皮肤变化，白色斑块，红色或“橘皮”斑块，发育迟缓，智力残疾，癫痫发作，大脑结节，蛀牙牙釉质，下垂的腭，指甲周围的小块和/或肾脏或肺部的小肿瘤。大多数肿瘤是良性的，但是一些脑或肾肿瘤可能会变成癌细胞。

当症状得到确认时，诊断是临床的，并且可以通过脑或腹部CT扫描，脑磁共振，肾脏超声或DNA测试来确认。

治疗必须根据每个人的症状（特殊教育，药物，激光，手术等）进行个性化。轻度表现的病例预后良好，不像残疾和反复癫痫发作需要终生援助。

对于正在寻找后代并有结节性硬化病史的人，建议进行遗传咨询。若您有此病史或注意到您孩子所提及的症状，请咨询专科医生。