1型神经纤维瘤病 - 冯雷克林豪森病 (儿科)

紧急程度很低
-极为严肃

它是一种遗传性疾病,在神经组织(皮下组织,大脑和脊髓神经)中形成肿瘤。

原因是从父母到儿童的传播或来自精子或卵子的基因的基因突变。大多数肿瘤不是恶性的,尽管有些可能随着时间的推移而发

最常见的症状是皮肤上有六个或更多浅褐色斑点(直径超过5毫米),两个或多个神经纤维瘤(良性肿瘤),腹股沟或腋窝雀斑,眼虹膜上有两个或多个斑点,肿瘤在视神经中,骨骼变形(脊柱侧凸,颅骨直径较大)。

它通过临床病史诊断,体检可以伴随眼科检查,基因检查,磁共振和其他检查,具体取决于表现。

该治疗是有症状的,尽管有时可能需要手术治疗以去除一些肿瘤。

这种疾病是进行性的,所以症状很可能随着时间的推移而恶化。如果你想要一个孩子,其中一个父母或亲戚患有这个问题,建议去找遗传学家。

参考文献
  1. J. J. Orozco, A. Besson, M. Pulido, J. A. Ruiz, E. Linares, M. R. Sáez. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) revisión y presentación de un caso clínico con manifestaciones bucofaciales. Av Odontoestomatol. 2005;21(5): 231-239.
  2. MedlinePlus. Rockville. 2017. Neurofibromatosis-1; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000964.htm.
  3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Maryland. 2017. ¿Qué son las neurofibromatosis?; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_neurofibromatosis.htm.
  4. UpToDate [Internet]. Waltham. 2017. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, clinical features, and diagnosis; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: http://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-1-nf1-pathogenesis-clinical-features-and-diagnosis?source=search_result&search=neurofibromatosis+tipo&selectedTitle=2~150.
  5. https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms/
  6. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
作者
医生 Oscar Garcia-Esquirol
版权
© TeckelMedical 2026

症状

    直径2-3毫米的斑点和/或雀斑,分布在腋下和/或腹股沟


    皮肤上至少有6个“咖啡牛奶色”、大小超过5毫米的斑点


    柔软且无痛的一个或多个结节


    虹膜有黑斑


    肌肉松弛

需要考虑的症状

一周减重10%
视力下降

个人护理

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