紧急程度很低
-极为严肃
它是一种遗传性疾病,在神经组织(皮下组织,大脑和脊髓神经)中形成肿瘤。
原因是从父母到儿童的传播或来自精子或卵子的基因的基因突变。大多数肿瘤不是恶性的,尽管有些可能随着时间的推移而发
最常见的症状是皮肤上有六个或更多浅褐色斑点(直径超过5毫米),两个或多个神经纤维瘤(良性肿瘤),腹股沟或腋窝雀斑,眼虹膜上有两个或多个斑点,肿瘤在视神经中,骨骼变形(脊柱侧凸,颅骨直径较大)。
它通过临床病史诊断,体检可以伴随眼科检查,基因检查,磁共振和其他检查,具体取决于表现。
该治疗是有症状的,尽管有时可能需要手术治疗以去除一些肿瘤。
这种疾病是进行性的,所以症状很可能随着时间的推移而恶化。如果你想要一个孩子,其中一个父母或亲戚患有这个问题,建议去找遗传学家。
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医生 Oscar Garcia-Esquirol
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